Comme le savent les membres de l'ASC, la validité du gène merle et les problèmes de santé qui y sont associés chez le Cocker Américain concerne les éleveurs depuis un certain temps maintenant. Après quelques progrès, en 2009, le Conseil de l'ASC a entrepris un effort concerté pour identifier et comprendre la profondeur du problème et déterminer la réponse la plus appropriée. Nous avons demandé un statut d'enregistrement « Z » pour les Cockers merles à l’American Kennel Club, qui a été approuvé et, à la directive du conseil d'administration de l'ASC, j'ai demandé à la Fondation de l’ASC de mener une étude en trois volets comprenant :
- La recherche de la preuve montrant si Merle est ou n'est pas une couleur de Cocker Américain.
- La recherche de la preuve scientifique que la couleur merle peut produire des problèmes de santé importants.
- Le développement d’une approche pour éduquer les éleveurs, les propriétaires et la population générale achetant des chiots, sur les résultats de ces recherches.
Le Comité de recherche scientifique, assisté par la Commission des attributions, a été chargé par le président de l'ASCF (American Spaniel Club Fondation) , Dee Torgerson-Rismyhr, de mener cette étude. Ce groupe de travail combiné a été dirigé par Doug McFarlane, un passionné de Cockers de longue date, éleveur et juge de Cockers Anglais et ancien membre du conseil de l’ASC et de nombreuses autres commissions de Spaniels, rejoints par Karen Yager, docteur en génétique et éleveur de Clumbers. Vous pouvez prendre connaissance de leur approche et de leur méthodologie dans le rapport d'étude complet.
Le résumé du profane que je suis sur le rapport est le suivant :
- Merle est-il une couleur du Cocker Américain ? Une étude scientifique validée, revue par un comité de lecture, sur six races différentes avec mutation merle a révélé que le gène était exactement le même dans les six races. L'étude a conclu que la mutation merle était antérieure à tous les chiens et était présente dans toutes les races, remontant probablement à leurs ancêtres loups.
- La mutation merle est-elle un risque pour la santé ? Oui. Bien que les Cockers merles n'aient pas tous des problèmes de santé, la prépondérance des problèmes de santé directement et spécifiquement associés à la mutation génétique merle a été identifiée dans les études scientifiques, revues par un comité de lecture, sélectionnées dans l'étude par le groupe de travail.
- Enfin, l'éducation. Nous commençons cette éducation avec nos membres en fournissant les résultats de l'étude menée par le groupe de travail et en offrant un forum ouvert pour les questions et le dialogue. Je voulais une étude dénuée de parti pris ou de partialité, et scientifiquement valide ; je tiens à faire part de ma profonde gratitude au comité et à l'ASCF (American Spaniel Club Fondation) pour l'avoir diffusée. Les membres de l’American Spaniel Club auront des opportunités de dialogue avec le groupe de travail à travers leurs représentants locaux et d'autres forums. Les détails de cette publication seront publiés dans le Bulletin en mars.
Le conseil d'administration de l’American Spaniel Club estime que l'élevage avec cette mutation devrait être arrêtée pour les raisons de santé évidentes identifiées dans l'étude. Notre standard précise déjà que ce motif disqualifie la confirmation. Nous espérons que grâce à une combinaison de l'éducation et du suivi, rendue possible grâce au statut d'enregistrement « Z », nous fournirons des informations et des connaissances aux éleveurs actuels et aux générations futures d'éleveurs pour effectuer des choix éclairés.
Je vous remercie.
Charles Born, Président, American Spaniel Club, février 2011.
American Spaniel Club Foundation
La couleur merle chez les Cockers Américains
Décembre 2010
Préparé par le comité de recherche scientifique de l'ASCF
Douglas P. McFarlane, BS Mathématiques, MS Informatique
Karen L. Yager, BS Microbiology, Ph.D. Biologie du développement (génétique).
Introduction
Contexte
Le Conseil de l'ASC a demandé à l'ASCF d'entreprendre la recherche des aspects héréditaires et les problèmes connexes chez les Cockers Américains merles. L'hypothèse spécifique présentée à l'ASCF était que la couleur merle n'était pas une couleur de Cocker Américain mais avait été introduite dans le pool des gènes par une reproduction spécifique qui s'était produite dans les années 1980.
L'ASCF a chargé le Comité de la recherche scientifique assisté par la Commission des attributions, de mener à bien cette étude dans le but de confirmer cette hypothèse.
L'objectif de l'étude a été défini et approuvé par le conseil d'administration de l'ASCF et les travaux ont débuté début 2010.
Approche
L'étude a été divisée en trois objectifs spécifiques :
Objectif n° 1 : Déterminer si des preuves scientifiques peuvent être fournies pour prouver que merle n'est pas une couleur Cocker Américain. Si oui, fournir de telles preuves scientifiques.
Objectif n° 2 : Fournir des preuves scientifiques montrant que la couleur merle peut produire des problèmes de santé importants.
Objectif n° 3 : Élaborer une approche recommandée pour éduquer aux résultats des enquêtes et aux faits déterminés à partir des objectifs 1 et 2, les éleveurs, les propriétaires et la population générale achetant des chiots,
Le Comité a examiné :
- Le travail antérieur effectué par les membres de l'ASC
- Les nombreuses études scientifiques publiées
- Les articles sur les problèmes de couleur merle
Les constatations et les conclusions ont été basées sur des preuves scientifiques présentées dans des rapports revus par un comité de lecture.
Structure du rapport
Chaque objectif est présenté et les résultats sont résumés dans ce rapport. Sur la base des résultats, des conclusions sont tirées et figurent dans le présent rapport.
Les détails spécifiques des résultats et des documents de référence de la recherche sont présentés sous la forme d'une annexe.
Définitions
Qu’est la couleur merle ?
Merle est une couleur associant des taches de poils colorés et blancs entremêlés et d'autres taches de couleur unie, comme le rouge ou le noir.
Gènes hétérozygotes et homozygotes
Chaque gène est composé de deux allèles représentatifs - un hérité de la source maternelle (mère) et l'autre hérité de la source paternelle (père)
Lorsqu'un gène est homozygote, les deux allèles pour ce gène sont les mêmes (c'est-à-dire que la mère et le père ont apporté la même version du gène)
Lorsqu'un gène est hétérozygote, chaque allèle est différent.
Phénotype et génotype
Phénotype - Caractéristiques physiques observables d'un organisme, déterminées par les influences génétiques et environnementales
Génotype - La composition génétique d'un organisme, par opposition à ses caractéristiques physiques.
Mutation
Une mutation est un changement permanent dans la séquence d'ADN d'un gène.
Mutation cryptique merle
Un merle cryptique est un chien qui NE présente PAS le phénotype merle visible, mais possède le génotype merle. Il a le potentiel de produire des descendants merle, mais le mécanisme par lequel cela se produit est inconnu.
Alopécie
Chute de poil
Neutropénie cyclique
Un état anormal, dans lequel le nombre de neutrophiles dans le flux sanguin est diminué. Les neutrophiles sont un type de globule blanc qui défend le corps contre une infection bactérienne. La neutropénie affecte la capacité du corps à lutter contre les infections.
Rétrotransposon & SINE
Les SINE (Short Interspersed Nuclear Elements) sont de petits éléments nucléaires intercalés qui correspondent à des « gènes sautant » qui appartiennent à la grande famille des éléments transposables des rétrotransposons : séquences d'ADN endogènes capables de se déplacer et surtout de se multiplier dans le génome de l'hôte, par un mécanisme de « copier-coller », donnant naissance à des séquences répétées dispersées.
La plupart des insertions SINE se produisent dans les régions du génome qui n'ont aucune signification fonctionnelle.
Parfois, ils peuvent s'installer dans des régions où ils peuvent interrompre un gène nécessaire, comme c'est le cas avec le merle.
Analyses - Objectif n°1 : Déterminer si des preuves scientifiques peuvent être fournies pour prouver que merle n'est pas une couleur de Cocker Américain. Si oui, fournir de telles preuves scientifiques.
Résultats
La mutation du gène responsable du motif merle chez les chiens a été identifiée.
Les résultats d'une étude réalisée à l’Université Texas A & M en 2006 ont été publiés dans les Actes de l'Académie nationale des sciences (Proceedings of the National Academy of Science : PNAS), un journal scientifique très respecté.
L’article des PNAS s’intitule : Retrotransposon insertion in SILV is responsible for Merle patterning of the domestic dog. L. A. Clark, J. M. Wahl, C. A. Rees, and K. E. Murphy. 2006 January 31; 103(5): 1376-1381
L'étude portait sur six races : le Colley, le Border Collie, le Berger Australien, le Welsh Corgi Cardigan, le Teckel et le Dogue Allemand.
Constatations spécifiques de cette étude
Le locus du gène SILV a été choisi comme un gène potentiel du merle, d’après la recherche qui avait précédemment montré que la couleur des poils noirs chez la souris se diluait avec l'âge. Le locus du gène SILV a été étudié pour toute mutation chez le Berger des Shetland.
Un SINE, un petit élément intercalé, a été trouvé inséré dans le locus du gène SILV.
Cette insertion de SINE était distincte du phénotype merle dans plusieurs races et était absente des races de chiens qui n’avaient pas le motif merle.
La mutation était identique au niveau de l'ADN (à l'exception de deux mutations ponctuelles), dans toutes les races analysées dans cette étude.
Le SINE est un rétrotransposon et possède une queue poly A. On a mis en évidence que la mutation cryptique avait une plus longue queue poly A, la mutation merle visible avait une queue plus courte de poly A. Pendant la réplication, le processus peut « échouer » et raccourcir la plus longue queue de poly A dans la mutation cryptique, et résulter en une plus courte queue de poly A. Cela conduit alors à une anomalie du gène SILV et à la manifestation du motif merle.
Discussion à propos des constatations de cette étude
Le gène SILV est exprimé précocement chez un embryon en développement et se trouve chez l'adulte dans des cellules qui deviennent de nombreuses cellules et tissus différents. En raison de l'expression étendue à différents cellules et tissus, cela conduit à la vaste gamme de problèmes auditifs et oculaires, ainsi qu’à d'autres défaillances d'organes, tels que les systèmes squelettique, cardiaque et reproducteur.
La recherche de la mutation était identique dans chaque race analysée, et avec le rapprochement de chaque émergence historiquement constatée parmi chacune des six races différentes, les données indiquaient que la mutation merle existait probablement avant la création de différentes races de chiens. Cela signifie qu'il est probable que le prédécesseur de TOUTES les races de chiens ait eu la mutation merle. L'analyse des données séquentielles était statistiquement significative.
La fonction normale du gène est inconnue ; les chercheurs émettent l'hypothèse qu'il est impliqué dans la biogenèse des pré-mélanosomes, qui se différencient et donnent naissance à des tissus de la peau et des yeux, et à de nombreux tissus différents du corps.
Les chercheurs ont demandé un brevet pour la mutation merle.
Implications et conclusions pour le Cocker Américain
Sur la base de cette recherche importante, la mutation du gène merle était présente avant que les races de chien n'émergent. Cela inclurait le Cocker Américain.
Un test ADN est disponible sur le marché, comme indiqué dans l'article de la Gazette AKC d'août 2010 (IDEXX Reference Laboratories). Le document des Proceedings of the National Academy of Science fait référence à une deuxième société, Vita-tech, située au Canada.
Un membre de l’ASC a obtenu des échantillons ADN de Cockers Américains merles. Les résultats ADN retrouvé deux chiens merles hétérozygotes, un merle homozygote. On peut donc conclure que la mutation merle identifiée dans l'article des Proceedings of the National Academy of Science est la même mutation pour les Cockers Américains merles.
Selon certaines hypothèses, la mutation merle aurait été introduite chez le Cocker Américain par une reproduction avec un Berger Australien merle, qui se serait produite dans les années 1980.
Nous ne pouvons pas scientifiquement conclure que le gène merle a été introduit par cette reproduction.
Les résultats statistiquement significatifs dans le document des Proceedings of the National Academy of Science indiqueraient que la mutation était présente avant que les races de chiens ne divergent.
Nous n'avons pas d'échantillons ADN provenant de chiens issus de ce mariage rapporté, ni d'échantillons provenant des parents de ce mariage. Sans échantillon ADN, le test ne peut être effectué.
Si la progéniture de cette reproduction avait ensuite été croisée en retour avec des Cockers Américains, après six reproductions, soit environ dix ans, toute la progéniture serait testée à 99% comme étant pure Cocker Américain. C’est-à-dire que si nous pouvions tester chaque Cocker Américain, même ceux avec la mutation de merle, s'ils n'avaient été reproduits qu’avec des Cocker Américains, l’ADN vérifierait le niveau d’un pur Cocker Américain.
L'AKC peut identifier toutes les ascendances à travers de multiples générations jusqu’à ces deux parents. Cela confirme la parenté mais PAS les porteurs de la mutation merle.
Pour ces raisons, prouver que le gène merle a été introduit par cette reproduction n'est pas possible. En outre, il n'est pas possible de prouver scientifiquement que la couleur merle n'est pas une couleur de Cocker Américain.
Analyses -Objectif n°2 : Fournir des preuves scientifiques montrant que la couleur merle peut produire d'importants problèmes de santé.
Résultats
Il existe un certain nombre d'articles qui décrivent des problèmes de santé importants qui peuvent survenir lors de l'élevage de chiens merles.
L’AKC-Canine Health Foundation (AKC-CHF) énumère le merle parmi les maladies pour lesquelles il existe un test génétique. L'AKC-CHF a donc conclu que le merle était préjudiciable aux races.
Selon l’article des Proceedings of the National Academy of Science de 2006, la mutation merle serait une anomalie du gène de pigmentation SILV. Si cette mutation est présente, elle peut entraîner de nombreux problèmes de santé, car l’anomalie se produit au début du cycle de développement et ces cellules forment de nombreux tissus différents du corps, ce qui peut conduire à une large gamme d'anomalies auditives et oculaires. Cela peut se produire chez les chiens homozygotes et hétérozygotes. La recherche a identifié à la fois la mutation et la mutation « cryptique » (fantôme).
Une étude de référence sur des Teckels a analysé la capacité auditive de chiens homozygotes et hétérozygotes pour le motif merle et a constaté que plus de 50% des chiens homozygotes et un peu plus de 30% de chiens hétérozygotes avaient des problèmes auditifs, évoluant de surdité légère à sévère. Tous les chiens témoins, n'ayant aucune mutation merle, avaient une audition normale.
On peut conclure que la reproduction d'un merle avec un non-merle peut entraîner des problèmes de santé presque aussi fréquents que la reproduction de merle à merle (30% contre 50%).
Dans d'autres études citées, le génotype homozygote peut être sublétal (grave mais non-mortel) et est associé à de multiples anomalies des systèmes squelettique, cardiaque et reproducteur.
Les problèmes communs cités dans un article de la Gazette AKC en date d'août 2010, comprennent la neutropénie cyclique, l’association de la tache blanche et de la surdité, la surdité avec cécité, et l'alopécie de dilution des couleurs.
La neutropénie cyclique survenant chez des Colleys peut entraîner la perte de pigments et des infections internes mortelles.
Un lien significatif a été identifié associant cécité et surdité chez les chiens hétérozygotes et homozygotes.
Les homozygotes du double merle ont une incidence beaucoup plus élevée d'anomalies oculaires et auditives.
Une étude menée par le Dr George Strain comprenait plusieurs races de chiens dont 40 étaient homozygotes (double merle) et 113 chiens étaient hétérozygotes.
Les résultats ont été concluants :
- 29 des 40 homozygotes étaient des chiens Léopard Catahoula, une race sans marquage blanc - seulement deux étaient sourds des deux oreilles et un était sourd d’une oreille.
- Sur les 40 homozygotes restants, 11 chiens comprenaient cinq Bergers Australiens, trois Colleys, un Berger des Shetland, un Welsh Corgi Cardigan et un Dogue Allemand et quatre étaient sourds des deux oreilles et trois d’une oreille.
- Seulement un des 113 chiens hétérozygotes étaient sourds – ce qui porte à conclure que les chiens hétérozygotes ne sont pas sujets à la surdité.
Conclusion
L'élevage de chiens merles introduit le risque que la progéniture puisse avoir d’importants problèmes de santé, y compris, mais sans s'y limiter, la cécité, la surdité et l'alopécie de dilution des couleurs et d'autres problèmes qui peuvent mener au décès.
Cela est particulièrement vrai pour les descendants homozygotes résultant du mariage de merle à merle.
Pour de sérieuses raisons de santé, l'élevage de merle à merle est fortement déconseillé.
La reproduction de merle à non-merle a des risques similaires pour la santé, bien que l'incidence soit réduite.
L'existence de la mutation « cryptique » présente un risque important car elle n'est pas évident visuellement. Par conséquent, s'il ne connait PAS le statut merle d'un mâle avec lequel il envisage la reproduction, un éleveur responsable devrait effectuer une recherche ADN de la mutation merle, puisque le merle cryptique peut ne pas manifester le phénotype merle mais peut produire une descendance merle.
Analyses -Objectif n°3 : Élaborer une approche recommandée pour éduquer aux résultats des enquêtes et aux faits déterminés à partir des objectifs 1 et 2, les éleveurs, les propriétaires et la population générale achetant des chiots.
Les publics cibles pour l'éducation devraient inclure les éleveurs, les propriétaires, les acheteurs de chiots.
Développer des messages clés pour chaque public cible.
Éleveurs
Description sommaire du motif merle
Formation de base sur la génétique de l'élevage de meilleurs chiens
Éducation spécifique sur la génétique de la reproduction des chiens merle (merle à merle, merle à noir ou rouge)
Existence de la mutation cryptique
Valeur des tests ADN pour la mutation merle
Conséquences pour la santé de l'élevage de merles
Propriétaires
Description sommaire du motif merle
Valeur des tests ADN de leurs animaux
Éducation spécifique sur la génétique des merles
Existence de la mutation cryptique
Existence potentielle de conséquences (par exemple, problèmes de santé)
Autres options de traitement pour des problèmes de santé spécifiques
Acheteurs de chiots
Description sommaire du motif merle
Valeur des tests ADN de leurs animaux éventuels
Explication simple de la génétique et de la mutation des gènes
Possibilité pour un chiot de contracter certaines maladies
Existence de risques potentiels importants pour la santé liés aux chiots merles
La pratique de la reproduction des Cockers merles n'est pas approuvée et est fortement dénoncée par le club de race : American Spaniel Club.
Déterminer les meilleurs débouchés pour maximiser la couverture de chacun pour le public cible
Les options comprennent
Internet - sites internet, réseaux sociaux, ASC, ASCF, sites sélectionnés de la Section Club
Publications - articles et publicités dans les revues sur les Cockers, bulletins du Cocker Club, Bulletin ASC
Diffusion large de diaporamas, commentaires des intervenants, en faveur de la diffusion large généralisée aux clubs, lors de manifestations, etc.
CV et titres de compétences
Douglas P. McFarlane
Éleveur de longue date de Cocker Anglais
Ancien président de l’English Cocker Spaniel Club of America (ECSCA)
Membre du conseil d'administration de l'ASC, ASCF, ECSCA
Chaire de recherche scientifique de l'ASCF
Membre ECSCA - 32 ans
Membre à vie de l’ASC
BS Mathematics, MS Computer Science
Karen L Yager
Éleveur de Clumbers
Chaire génétique du Comité de santé génétique du Clumber Spaniel Club of America (CSCA)
Membre du comité consultatif scientifique du CSCA
Chaire de attributions de l'ASCF
BS Microbiology, Ph.D Developmental Biology (Genetics)
Références
PNAS PAPER
Retrotransposon insertion in SILV is responsible for Merle patterning of the domestic dog. L. A. Clark, J. M. Wahl, C. A. Rees, and K. E. Murphy. 2006 January 31; 103(5): 1376-1381
AKC ARTICLE
Decoding Coat Color. Leslie Crane Rugg, Eva Saks. AKC Gazette August 2010: 22-23.
DR STRAIN’S PAPER
Prevalence of Deafness in Dogs Heterozygous or Homozygous for the Merle Allele. G.M Strain, L.A. Clark,J.M. Wahl, A.E. Turner, and K.E. Murphy. J. Vet Intern Med 2009; 23:282-286.
CANINE HEALTH FOUNDATION WEBSITE
Linkage and Direct DNA Canine Genetic Tests offered 5/06/10. List of Diseases for Which DNA testing is offered. Merle, All-Breeds, Vita-Tech: p. 2.
Owning a Cocker
Breeders
Rescue
The Standard
Merle Cockers ASCF Study
Merle Video: Health Risks
Seminars
Educational Materials
Hunting and Field Work