Prendre un ani­mal, c'est tou­jours assu­mer le risque que cet ani­mal déve­loppe des mala­dies, des tares, et s'en occu­per après. Le Cocker Amé­ri­cain n'est pas exempt de patho­lo­gies, notam­ment ocu­laires, mais la popu­la­tion s'est très net­te­ment assai­nie depuis la pos­si­bi­li­té de dépis­tages, et grâce à l'effort de nom­breux éle­veurs conscien­cieux sou­te­nus et entraî­nés par des com­mis­sions d’élevage effi­caces et moti­vées, qui ont su tra­vailler en par­te­na­riat avec les oph­tal­mo­lo­gistes vété­ri­naires pour exclure de l'homologation des titres de cham­pion des chiens atteints de tares telles que la cata­racte juvé­nile, l'APR, la dys­pla­sie du liga­ment pec­ti­né. La SCC ne per­met d'en exclure que trois.

S'informer n'est pas s'affoler : des éle­veurs conscien­cieux exercent avec trans­pa­rence et vous mon­tre­ront leurs lignées exemptes de tares, où, si un chien s'avérait atteint, il serait aus­si­tôt exclu de la repro­duc­tion.

De très nom­breuses mala­dies ocu­laires héré­di­taires ocu­laires canines ont été décrites et documentées, sou­vent classifiées par race ou par struc­ture (des annexes ocu­laires au nerf optique…).
Celles qui posent un réel problème sont les mala­dies inva­li­dantes entraînant la cécité.

Les affec­tions les plus représentées par ordre d’importance numérique décroissante sont :

      • Les atro­phies pro­gres­sives de la rétine (APR),
      • Les cata­ractes,
      • La luxa­tion pri­maire du cris­tal­lin (LC),
      • Les glau­comes pri­maires.

Beau­coup se trans­mettent sur un mode auto­so­mique récessif, ce qui implique que deux parents non malades peuvent cha­cun trans­mettre l’allèle patho­lo­gique à leur des­cen­dant qui lui développera la mala­die. La pro­ba­bi­lité est alors de 1 sur 4.
De plus, la moi­tié de leur progéniture sera PORTEUSE d’un seul allèle patho­lo­gique sans être malade, et risque de le trans­mettre.

Les tests génétiques ont de nom­breux avan­tages :

      • Grande fia­bi­lité sur la muta­tion qu’ils dépistent,
      • Sim­pli­ci­té de réa­li­sa­tion : pré­lè­ve­ment buc­cal et prise de sang,
      • Précocité de mise en œuvre : dès que l’animal est iden­ti­fié,
      • Dépistage des ani­maux atteints et qui développeront la mala­die plus tard dans leur vie,
      • Dépistage des por­teurs sains (trans­por­tant l’allèle pathogène qui sera trans­mis à 50% à sa des­cen­dance) qui trans­met­tront la tare aux géné­ra­tions ulté­rieures.

L'American Spa­niel Club s'investit énor­mé­ment pour l'invention d'un dépis­tage géné­tique de la cata­racte chez le Cocker Amé­ri­cain, de façon inter­na­tio­nale, et vous pou­vez tous y contri­buer en don­nant à l'American Spa­niel Club Foun­da­tion.

Il s'agit d'un exa­men oph­tal­mo­lo­gique réa­li­sé par un vété­ri­naire agréé pour le dépis­tage des Mala­dies Héré­di­taires Ocu­laires Canines (MHOC) par la Socié­té Cen­trale Canine.

Qu'est-ce que le dépis­tage des MHOC ?
Ce dépis­tage est exi­gé par cer­tains clubs de race avant toute saillie, que le pro­prié­taire de I'animal soit éle­veur ou non. Il per­met de recher­cher plu­sieurs mala­dies héré­di­taires telles que la cata­racte ou les dégé­né­res­cences pro­gres­sives de peuvent être écar­tés de,la repro­duc­tion afin de dimi­nuer, voire d'éliminer, I'incidence de ces mala­dies ocu­laire.
Les ani­maux concer­nés par ce dépis­tage sont des adultes des­ti­nés à la repro­duc­tion ou des chiots que nais­seur sou­haite faire exa­mi­ner avant la vente.

En quoi consiste l'examen ?
Il s'agit d'un exa­men oph­tal­mo­lo­gique com­plet com­pre­nant dif­fé­rentes étapes : mesure de la
exa­men bio­mi­cro­sco­pique, des annexes et du seg­ment anté­rieur ; exa­men du seg­ment pos­té­rieur et de la rétine. En règle géné­rale, après un pre­mier exa­men, il vous sera deman­dé d'instiller quelques gouttes de col­lyre dans les yeux de votre chien à inter­valle régu­lier. Ce geste est indo­lore et per­met de dila­ter les pupilles, ce qui est néces­saire notam­ment à la réa­li­sa­tion d'un fond d’œil. Une pupilles cor­rec­te­ment dilatées,le vété­ri­naire réexa­mi­ne­ra une nou­velle fois votre ani­mal.
Atten­tion, pour cer­taines races, d'autres exa­mens com­plé­men­taires peuvent être deman­dés. Par exemple, chez le Gol­den Retrie­ver, une gonio­sco­pie doit être réa­li­sée afin de per­mettre l'examen de l'angle iri­do­cor­néen. Une légère tran­quilli­sa­tion peut être néces­saire etdans ce cas, votre chien devra être à jeun.

Com­ment obte­nir les résul­tats ?
A l'issue de la visite, un cer­ti­fi­cat com­por­tant les conclu­sions du dépis­tage vous sera remis e deux exem­plaire, l'un des­ti­né au pro­prié­taire, le second à ren­voyer au club de race. Il est impé­ra­tif de conser­ver pré­cieu­se­ment ce docu­ment car aucun dupli­ca­ta ne sera délivré.Ce cer­ti­fi­cat est divi­sé en trois par­ties :
- la pre­mière regroupe l'ensemble des ren­sei­gne­ments rela­tifs à l'animal et à son pro­prié­taire
fonc­tion de la race. La signa­ture du pro­prié­taire y sera appo­sée ;
- la seconde concerne la réa­li­sa­tion de I'examen en lui-même (date, lieu, tech­niques impo­sés et option­nelles);
- la troi­sième com­porte la conclu­sion et les com­men­taires éven­tuels, sui­vis du cachet et de la
de l'examen, avoir été trou­vé indemne, atteint ou, selon les dif­fé­rentes patho­lo­gies recher­chées, ajour­né. Dans ce der­nier cas, un nou­veau dépis­tage devra obli­ga­toi­re­ment être effec­tué au bout de 12 mois.
Un docu­ment pré­ci­sant la date de réa­li­sa­tion de l'examen et le nom du chien dépis­té sera éga­le­ment trans­mis au club de race et à votre vété­ri­naire trai­tant, sans faire men­tion des résul­tats.

Quelles for­ma­li­tés aurai-je à accom­plir ?
Tout d'abord, il est conseillé de prendre contact avec le club concer­né qui vous indi­que­ra les condi­tions de réa­li­sa­tion de l'examen en fonc­tion de la race de votre chien (âge mini­ma, fré­quence des dépis­tages, . ..). Il pour­ra s'avérer néces­saire de renou­ve­ler le dépis­tage ulté­rieu­re­ment.
Dans tous les cas, un contrôle oph­tat­mo­lo­gique vété­ri­naire régu­lier est recom­man­dé.
Afin de faci­li­ter la ges­tion admi­nis­tra­tive de votre dos­sier et ain­si de vous accueillir dans les meilleures condi­tions, il est éga­le­ment conseillé de faire par­ve­nir à l'avance au secré­ta­riat de la cli­nique vété­ri­naire vos coor­don­nées com­plètes ain­si qu'une copie du pedi­grèe ou, à défaut,
I'ensemble des ren­sei­gne­ments concer­nant votre chien, En effet, si les docu­ments exi­gés ne sont pas pré­sen­tés lors de l'examen, l'édition du cer­ti­fi­cat sera impos­sible et ne pour­ra être effec­tuée qu'à récep­tion de ceux-ci.
Par ailleurs. si les chiens non ins­crits ou LOF ou ins­crits à titre ini­tial peuvent béné­fi­cier de ce dépis­tage, seuls les ani­maux cor­rec­te­ment iden­ti­fiés far tatouage ou insert élec­tro­nique peuvent pré­tendre à l'établissement d'un cer­ti­fi­cat offi­ciel. Une véri­fi­ca­tion de la confor­mi­té du numé­ro d'identification sera sys­té­ma­ti­que­ment réa­li­sé avant le début de la consul­ta­tion.

Le Cer­ti­fi­cat Inter­na­tio­nal de Dépistage des Mala­dies Héréditaires Ocu­laires Canines est un cer­ti­fi­cat type rédigé par le vétérinaire oph­tal­mo­logue ayant pra­tiqué l’examen cli­nique du chien. Ce vétérinaire est membre d’une asso­cia­tion, l’AFEPMHOC, recon­nue et mandatée par la Société Cen­trale Canine pour effec­tuer le dépistage des mala­dies ocu­laires chez les chiens de race. Au sein de cette asso­cia­tion tous les vétérinaires pra­tiquent un dépistage iden­tique por­tant sur plus de 100 points de contrôle, de façon à uni­for­mi­ser cet exa­men.

Ain­si, le chien exa­miné le sera pour les patho­lo­gies présentes et recherchées dans sa race mais aus­si pour toutes les autres patho­lo­gies.

Le compte-ren­du de l’examen apparaît dans la sec­tion Conclu­sion :

      • Si le chien est exempt, la men­tion sui­vante apparaîtra :
        « Cet ani­mal a été recon­nu indemne de mala­dies ocu­laires présumées ou recon­nues héréditaires à ce jour »
      • Si le chien est por­teur d’une patho­lo­gie non recherchée par le club de race, la men­tion sui­vante apparaîtra :
        « Cet ani­mal a été recon­nu atteint de mala­dies ocu­laires présumées ou recon­nues héréditaires à ce jour. Dans le cadre du dépistage de ces mala­dies héréditaires, le tableau ci-des­sous précise le constat. Dans le cadre de la sélection décidée par le club de race, cet ani­mal est trouvé indemne des mala­dies ocu­laires héréditaires recherchées. »

Ce qui veut dire que le club de race auto­rise que ce chien soit un repro­duc­teur car la ou les patho­lo­gies dont il est atteint, ne sont pas préoccupante(s) pour la race.
Le fait de recher­cher de façon exhaus­tive toutes les patho­lo­gies, per­met d’effectuer une veille sur la fréquence de ces mala­dies.

L’atrophie pro­gres­sive de la rétine est une patho­lo­gie de la rétine non dou­lou­reuse, mais incu­rable, de la rétine, qui abou­tit à la perte de la vision com­plète (céci­té).
Le diag­nos­tic de l’atrophie pro­gres­sive de la rétine (APR) se fait par un exa­men direct du fond de l’œil, à l’aide d’un oph­tal­mo­scope, et aus­si par un élec­tro­ré­ti­no­gramme (ERG).


L’ERG est un test élec­trique de l’activité de la rétine. L’APR est une mala­die héré­di­taire de la rétine, sans, à l’heure actuelle, de trai­te­ment ni gué­ri­son. Au cours de l’atrophie pro­gres­sive de la rétine, les cônes et les bâton­nets dégé­nèrent et meurent, ain­si, la lumière n’est plus trans­for­mée en signal élec­trique et la vision est donc affec­tée.

Nor­ma­le­ment, la lumière atteint la rétine, qui couvre la par­tie pos­té­rieure de l’œil ; l’image se forme sur la rétine, comme sur la pel­li­cule d’un appa­reil pho­to. Des cel­lules de la rétine (cônes et bâton­nets) trans­forment la lumière en un signal élec­trique, qui voyage le long du nerf optique, pour rejoindre le cer­veau, où le mes­sage élec­trique est tra­duit en « sen­sa­tion » qui est la vision.
Les bâton­nets, qui sont les cel­lules de la rétine res­pon­sables de la vision de nuit, sont les pre­miers élé­ments à être affec­tés par cette mala­die ; l’animal va donc com­men­cer par buter dans les objets dans la pénombre ou le noir (perte de la vision de nuit).
Les cônes, res­pon­sables de la vision en cou­leur et de la vision de jour, dégé­nèrent plus len­te­ment.

Comme son nom l’indique, cette mala­die est pro­gres­sive ; l’animal peut donc s’adapter et avoir un com­por­te­ment nor­mal au début de la mala­die. Il est pos­sible que la dégé­né­res­cence des cônes et des bâton­nets prenne des mois ou des années avant d’être vrai­ment mar­quée. La perte de la vision peut appa­raître vrai­ment sou­dai­ne­ment, alors que la mala­die pro­gres­sait len­te­ment depuis déjà un cer­tain temps.

Il existe un dépis­tage géné­tique, le test APR-prcd, qui per­met de dépis­ter une forme pré­cise de l'Atrophie Pro­gres­sive de la Rétine : l’APR fait réfé­rence à un groupe de mala­dies qui entraînent la dégé­né­res­cence lente de la rétine. L'APR « prcd » (pro­gres­sive rod cone dege­ne­ra­tion ou dégé­né­res­cence pro­gres­sive des cones et des bâton­nets) est une des formes d’APR aujourd’hui iden­ti­fiée chez cer­taines races de chiens. 
Le diag­nos­tic des mala­dies réti­niennes peut être dif­fi­cile. Des symp­tômes qui pour­raient sug­gé­rer l’APR-prcd peuvent en réa­li­té être ceux d’une autre mala­die, d’origine héré­di­taire ou non. Le test géné­tique contri­bue à éta­blir ce diag­nos­tic. Il est impor­tant de rap­pe­ler que toutes les mala­dies réti­niennes ne sont pas des APR et que toutes les formes d’APR ne sont pas de la forme prcd. Des exa­mens ocu­laires annuels pra­ti­qués par un vété­ri­naire spé­cia­li­sé en oph­tal­mo­lo­gie per­mettent de consti­tuer un dos­sier his­to­rique ocu­laire de l’animal et d’aider à l’établissement du diag­nos­tic.

Une cata­racte est un chan­ge­ment de trans­pa­rence des pro­téines du cris­tal­lin. Nor­ma­le­ment, le cris­tal­lin est trans­pa­rent, ce qui per­met à l’image sur laquelle l’œil est fixé d’être pro­je­tée de façon claire sur la rétine. Quand cer­taines de ces pro­téines deviennent anor­males, elles deviennent cris­tal­li­sées et opaques. Cette région opaque du cris­tal­lin déforme l’image et la rend floue. Au fur et à mesure que la cata­racte prend de l'importance, l ‘image devient de plus en plus défor­mée, jusqu’au point où la vision est vrai­ment affec­tée.

Causes :
Une cata­racte peut être due à un trau­ma­tisme de l’œil, d’autres mala­dies ocu­laires, des mala­dies de sys­tème (comme le dia­bète) ou encore à des chan­ge­ments lies à l’âge.
Cepen­dant, la cause la plus com­mune chez les chiens est l'hérédité. Cela varie d’une race à l’autre en ce qui concerne le mode héré­di­taire de trans­mis­sion, l’âge d’apparition de la cata­racte, la vitesse de pro­gres­sion et la façon dont la vision est affec­tée.

Il n’y a pas de médi­ca­ment qui empêche la for­ma­tion ou la pro­gres­sion de la cata­racte ni qui per­mette de faire dis­pa­raître une cata­racte. Un trai­te­ment médi­cal est sou­vent pres­crit pour contrô­ler l’inflammation pré­sente dans l’œil (uvéite) cau­sée par la cata­racte ou pour pro­vo­quer la dila­ta­tion de la pupille afin d’augmenter la vision.
Le retrait chi­rur­gi­cal est le seul trai­te­ment pos­sible pour redon­ner ou amé­lio­rer la vision d’un ani­mal avec une cata­racte. La déci­sion de savoir si la chi­rur­gie de la cata­racte sera utile dépend de nom­breux fac­teurs, comme par exemple l’état géné­ral du chien, son acti­vi­té, son âge, la pré­sence d’autres mala­dies ocu­laires ou géné­rales etc. 

Pour l'évolution de la recherche géné­tique sur la cata­racte, voir en base de cette page.

La gonio­dys­pla­sie est une mal­for­ma­tion congé­ni­tale du liga­ment pec­ti­né de l'œil, qui peut pas­ser inaper­çue jusqu'à un stade très avan­cé. 
Cette ano­ma­lie a été décrite comme héré­di­taire dans de nom­breuses races, et peut pré­dis­po­ser, au cours de la vie, au déve­lop­pe­ment d’un glau­come et à terme vers la céci­té. 

La mala­die peut éga­le­ment sur­ve­nir bru­ta­le­ment, à l'âge adulte, sous forme de glau­come aigu, occa­sion­nant une vive dou­leur. En l'absence d'intervention rapide, la céci­té peut s'imposer dans les 48 à 72h. 
Les symp­tômes : l'œil est rouge, gon­flé, fer­mé. Le chien est fati­gué. 
Cette affec­tion grave doit être dépis­tée, parce que les chiens qui en sont atteints peuvent être trai­tés, parce qu'on doit écar­ter de la repro­duc­tion les chiens atteints afin d'éviter la pro­pa­ga­tion.

Le glau­come est défi­ni comme une aug­men­ta­tion de pres­sion dans l’œil (appe­lée pres­sion intra-ocu­laire ou PIO) qui cause une dégé­né­res­cence du nerf optique et de la rétine pou­vant conduire à une dimi­nu­tion de la vision voire une céci­té.

Le glau­come est une mala­die ocu­laire grave caractérisée par une des­truc­tion lente du nerf optique. Il se mani­feste par une détérioration du champ visuel pou­vant aller, en l’absence de trai­te­ment, jusqu’à la perte de la vue. Le drai­nage nor­mal de l’humeur aqueuse (liquide conte­nu dans le globe ocu­laire) est entravé, ce qui entraîne une élévation de la pres­sion dans l’œil.

Des cel­lules dans l’œil, der­rière l’iris, appe­lées les cel­lules de l’épithélium des corps ciliaires, pro­duisent conti­nuel­le­ment le liquide (humeur aqueuse) qui rem­plit la par­tie fron­tale de l’œil. Le glau­come se déve­loppe lorsque le flux nor­mal de ce liquide est alté­ré. Dans la plu­part des cas, ceci est cause par un défaut héré­di­taire : le méca­nisme de fil­tra­tion (angle de drai­nage iri­do-cor­néen), à la péri­phé­rie de l’iris, est par­tiel­le­ment ou tota­le­ment blo­qué. Ce type de glau­come est appe­lé glau­come pri­maire et il est com­mu­né­ment ren­con­tré.
Le glau­come secon­daire est une élé­va­tion de pres­sion intra-ocu­laire cau­sée par une autre mala­die ocu­laire comme une uvéite anté­rieure (inflam­ma­tion a l’intérieur de l’oeil), une luxa­tion du cris­tal­lin (dépla­ce­ment du cris­tal­lin de son empla­ce­ment nor­mal) ou un hyphé­ma (sai­gne­ment pré­sent dans l’œil).

Les signes asso­ciés au glau­come peuvent être les sui­vants : œil rouge, cor­née bleutée/nuageuse, dou­leur, pupille dila­tée (mydriase), écou­le­ment ocu­laire, céci­té, aug­men­ta­tion de la taille de l’œil (buph­thal­mie).

Il existe un repli de conjonc­tive dénom­mé mem­brane nic­ti­tante. Cette mem­brane est pla­quée contre le globe ocu­laire et en grande par­tie cachée par la pau­pière infe­rieure. Une des deux glandes par­ti­ci­pant a la for­ma­tion des larmes se situe à la base de la mem­brane nic­ti­tante. Cette glande lacry­male pro­duit 30 à 40% des larmes. Un petit liga­ment main­tient cette glande en place. Cette glande peut donc faire pro­tru­sion si jamais ce liga­ment ou ces fibres sont cas­sés ou faibles.


La glande devient rapi­de­ment enflam­mée. Le risque d’endommagement per­ma­nent de la glande lacry­male aug­mente avec le temps. 

Autre­fois, la glande luxée était reti­rée dans son inté­gra­li­té mais le risque de déve­lop­per un syn­drome œil sec (kera­to-conjonc­ti­vite sèche) serait plus impor­tant après une exci­sion totale de cette glande.

Lorsque la glande n'est pas luxée depuis long­temps, une manœuvre non inva­sive de réduc­tion est très facile et effi­cace :

AMERICAN SPANIEL CLUB FOUNDATION

ÉTUDES GÉNÉTIQUES MOLÉCULAIRES DES CATARACTES HÉRÉDITAIRES

CHEZ LE COCKER AMERICAIN

PROGRÈS AU MOIS D’OCTOBRE 2018

Gènes can­di­dats : comme indi­qué pré­cé­dem­ment, la sélec­tion de gènes can­di­dats sur la base de don­nées anté­rieure concer­nant des mala­dies iden­tiques ou simi­laires chez d'autres chiens et espèces s'est révé­lée néga­tive. Il n'y avait pas d'association avec les carac­té­ris­tiques phy­siques de la cata­racte. Cela a été dis­cu­té de manière plus appro­fon­die dans les rap­ports inter­mé­diaires pré­cé­dents.

Ana­lyse de pédi­grée : Dans le rap­port pré­cé­dent, nous avons décrit l'analyse de pedi­grees pour déter­mi­ner un mode de trans­mis­sion pro­bable. Le tra­vail n'a mon­tré aucun mode de trans­mis­sion basé uni­que­ment sur les arbres généa­lo­giques. Cepen­dant, nous avons pu relier la plu­part des sujets affec­tés à trois ancêtres com­muns. Par consé­quent, nous avons émis l'hypothèse qu'une trans­mis­sion auto­so­mique réces­sive inter­ve­nait et qu'un tel modèle expli­que­rait une par­tie signi­fi­ca­tive de nos cas. Une ana­lyse plus appro­fon­die a ensuite sug­gé­ré qu'une muta­tion com­mune par­ta­gée cau­sant TOUTES les cata­ractes géné­tiques chez le Cocker Amé­ri­cain était peu pro­bable.

Échan­tillons reçus : Une par­tie impor­tante des pro­grès que nous réa­li­sons réside en l’augmentation du nombre de chiens par­ti­ci­pant, soit 750 contre 675 pré­cé­dents. Cette aug­men­ta­tion signi­fi­ca­tive est la bien­ve­nue.

Rééva­lua­tion des phé­no­types : À l'aide de plus d'échantillons et de l'utilisation des for­mu­laires d'examen stan­dar­di­sés, nous avons décou­vert deux phé­no­types dis­tincts (carac­té­ris­tiques phy­siques) de cata­ractes héré­di­taires. (1) la pos­si­bi­li­té de sépa­ra­tion en fonc­tion de l'âge et du début, et (2) nous avons noté l'émergence d'un deuxième phé­no­type, où un œil déve­loppe une cata­racte à un âge pré­coce et où, plu­sieurs années plus tard, une deuxième cata­racte appa­raît dans l'autre œil.

Géno­ty­page et ana­lyse des don­nées : Depuis notre der­nier rap­port et grâce au tra­vail effec­tué dans le cadre de la rééva­lua­tion du phé­no­type, nous avons pu aug­men­ter à 136 chiens la taille de l'échantillon appro­prié pour la recherche. Les chiens ont été divi­sés en 63 cas et 73 contrôles. Chaque cas et chaque témoin ont ensuite été clas­sés par âge au début, type et loca­li­sa­tion de la cata­racte et fia­bi­li­té de l'échantillon. Avec cet ensemble de don­nées élar­gi et amé­lio­ré, une ana­lyse plus appro­fon­die a été réa­li­sée. Là encore, le but de cette phase du tra­vail était d'associer une région géno­mique spé­ci­fique et ses mar­queurs à un groupe de cas d'étude.

Dif­fé­rentes tech­niques d’études sta­tis­tiques ont à nou­veau été réa­li­sées avec cet ensemble de don­nées amé­lio­ré. Les résul­tats ont indi­qué qu'environ 80% de tous les échan­tillons appar­tien­draient à l'une des deux sous-popu­la­tions. Une ana­lyse plus pous­sée a été effec­tuée sur cha­cune de ces deux popu­la­tions, à la recherche d'une région spé­ci­fique du chro­mo­some où les indi­ca­tions étaient les plus fortes. Deux zones spé­ci­fiques du chro­mo­some étaient sta­tis­ti­que­ment signi­fi­ca­tives, déno­tant une indi­ca­tion plus éle­vée pour la zone tou­chée.

Une ana­lyse sup­plé­men­taire se pour­suit sur ces deux sous-popu­la­tions. Si les régions détec­tées par la pré­sente ana­lyse montrent des variantes cau­sa­tives de la cata­racte, ou du moins aug­mentent la vul­né­ra­bi­li­té du chien au déve­lop­pe­ment de celle-ci, cela peut confir­mer l’hypothèse selon laquelle tous les cas ne peuvent pas être expli­qués comme héri­tés d’un parent unique. La stra­té­gie spé­ci­fique pour aller de l’avant consiste donc, avec plus de cer­ti­tude, à recher­cher une mala­die com­plexe, ce qui est cohé­rent avec notre pré­cé­dent rap­port selon lequel la sur­ve­nue de cata­ractes chez le Cocker Amé­ri­cain est une pro­bable asso­cia­tion de mala­dies.

Même si nous ne pou­vons pas actuel­le­ment mon­trer l’association simple et com­plète d’un seul mar­queur avec la cata­racte chez le Cocker Amé­ri­cain, nous avons décou­vert que nous pou­vions suivre et iden­ti­fier les ten­dances et les asso­cia­tions à la fois sous l’hypothèse d’une mala­die réces­sive et sous l’hypothèse d’une mala­die asso­ciée à une zone de vul­né­ra­bi­li­té sur le chro­mo­some, pas néces­sai­re­ment héri­tée de manière réces­sive. Cela pour­rait impli­quer la coexis­tence de mul­tiples fac­teurs, pas néces­sai­re­ment tous géné­tiques.

Notre tra­vail se pour­suit alors que nous conti­nuons d’élargir l’ensemble de don­nées en tra­vaillant avec les éle­veurs / pro­prié­taires afin de col­lec­ter de nou­velles don­nées et de confir­mer les don­nées exis­tantes. Ceci est extrê­me­ment impor­tant, car nous avons mon­tré que la qua­li­té des don­nées s'améliorait en même temps que l'occasion de décou­vrir et de confir­mer les résul­tats.

Le rap­port com­plet est dis­po­nible et décrit ces résul­tats plus en détail. J'ai ten­té de résu­mer 13 pages d'une dis­cus­sion plus tech­nique en 3 pages avec des expli­ca­tions moins tech­niques. J'espère sin­cè­re­ment avoir cor­rec­te­ment ren­du compte des pro­grès posi­tifs réa­li­sés dans le domaine de la recherche.

Doug McFar­lane
ASCF Scien­ti­fic Research Chair

PROGRÈS AU MOIS DE FÉVRIER 2019

Au nom du conseil d'administration de la Fon­da­tion de l'ASC, nous sommes heu­reux de publier le rap­port annuel Du Dr Aguirre.

RESUME : 

La cata­racte appa­raît dans les groupes d’âge de 2 à 5 ans et de 5 à 9 ans. Le carac­tère géné­tique est plus com­plexe qu'on ne le pen­sait à l'origine – cela avait déjà été pré­sen­té dans des rap­ports et des pod­casts du Dr Aguirre.

Opti­gen n'est plus impli­qué dans l'étude depuis leur vente à Mars Wis­dom Health. Il existe un nou­veau for­mu­laire à uti­li­ser et de nou­veaux contacts sont four­nis pour les ques­tions, etc. L'étude n'est pas affec­tée.

Bien que l’Université cherche tou­jours de nou­veaux par­ti­ci­pants à l’étude et sou­haite d’urgence mettre à jour les exa­mens de ceux qui par­ti­cipent actuel­le­ment à l’étude, ils ont enfin un groupe de chiens can­di­dats qu’ils peuvent uti­li­ser pour des tests géné­tiques. Pour la pre­mière fois, ils peuvent enfin se lan­cer dans la der­nière étape de la recherche dans l'espoir de trou­ver des liens avec la trans­mis­sion géné­tique de la cata­racte.

Cette der­nière étape com­pren­dra le séquen­çage du génome entier de plu­sieurs cas et contrôles. En com­pa­rant les résul­tats, l'objectif sera d'identifier et de confir­mer les régions can­di­dates sur le génome où des varia­tions géné­tiques se pro­duisent. Une fois cela fait, une ana­lyse plus appro­fon­die des variantes sera pos­sible.

Impor­tant – Il existe un NOUVEAU for­mu­laire à uti­li­ser avec les exa­mens de la vue et les sou­mis­sions.

Enfin, si le besoin de nou­vel ADN et d'examens mis à jour per­siste, il en va de même pour le besoin de FINANCEMENT. Des dons sont néces­saires de toute urgence pour que cet impor­tant tra­vail conti­nue d'avancer.

Contac­tez la pré­si­dente du comi­té de col­lecte de fonds Eye Sup­port, Lau­rie Foley, à l'adresse lfoley@att.net pour mettre en place une contri­bu­tion.

Charles Born, Com­mu­ni­ca­tion de la Fon­da­tion

Foun­da­tion – Uni­ver­si­ty of PA report Janua­ry 2019_0

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