Prendre un animal, c'est toujours assumer le risque que cet animal développe des maladies, des tares, et s'en occuper après. Le Cocker Américain n'est pas exempt de pathologies, notamment oculaires, mais la population s'est très nettement assainie depuis la possibilité de dépistages, et grâce à l'effort de nombreux éleveurs consciencieux soutenus et entraînés par des commissions d’élevage efficaces et motivées, qui ont su travailler en partenariat avec les ophtalmologistes vétérinaires pour exclure de l'homologation des titres de champion des chiens atteints de tares telles que la cataracte juvénile, l'APR, la dysplasie du ligament pectiné. La SCC ne permet d'en exclure que trois.
S'informer n'est pas s'affoler : des éleveurs consciencieux exercent avec transparence et vous montreront leurs lignées exemptes de tares, où, si un chien s'avérait atteint, il serait aussitôt exclu de la reproduction.
De très nombreuses maladies oculaires héréditaires oculaires canines ont été décrites et documentées, souvent classifiées par race ou par structure (des annexes oculaires au nerf optique...).
Celles qui posent un réel problème sont les maladies invalidantes entraînant la cécité.
Les affections les plus représentées par ordre d’importance numérique décroissante sont :
- Les atrophies progressives de la rétine (APR),
- Les cataractes,
- La luxation primaire du cristallin (LC),
- Les glaucomes primaires.
Beaucoup se transmettent sur un mode autosomique récessif, ce qui implique que deux parents non malades peuvent chacun transmettre l’allèle pathologique à leur descendant qui lui développera la maladie. La probabilité est alors de 1 sur 4.
De plus, la moitié de leur progéniture sera PORTEUSE d’un seul allèle pathologique sans être malade, et risque de le transmettre.
Les tests génétiques ont de nombreux avantages :
- Grande fiabilité sur la mutation qu’ils dépistent,
- Simplicité de réalisation : prélèvement buccal et prise de sang,
- Précocité de mise en œuvre : dès que l’animal est identifié,
- Dépistage des animaux atteints et qui développeront la maladie plus tard dans leur vie,
- Dépistage des porteurs sains (transportant l’allèle pathogène qui sera transmis à 50% à sa descendance) qui transmettront la tare aux générations ultérieures.
L'American Spaniel Club s'investit énormément pour l'invention d'un dépistage génétique de la cataracte chez le Cocker Américain, de façon internationale, et vous pouvez tous y contribuer en donnant à l'American Spaniel Club Foundation.
Il s'agit d'un examen ophtalmologique réalisé par un vétérinaire agréé pour le dépistage des Maladies Héréditaires Oculaires Canines (MHOC) par la Société Centrale Canine.
Qu'est-ce que le dépistage des MHOC ?
Ce dépistage est exigé par certains clubs de race avant toute saillie, que le propriétaire de I'animal soit éleveur ou non. Il permet de rechercher plusieurs maladies héréditaires telles que la cataracte ou les dégénérescences progressives de peuvent être écartés de,la reproduction afin de diminuer, voire d'éliminer, I'incidence de ces maladies oculaire.
Les animaux concernés par ce dépistage sont des adultes destinés à la reproduction ou des chiots que naisseur souhaite faire examiner avant la vente.
En quoi consiste l'examen ?
Il s'agit d'un examen ophtalmologique complet comprenant différentes étapes : mesure de la
examen biomicroscopique, des annexes et du segment antérieur ; examen du segment postérieur et de la rétine. En règle générale, après un premier examen, il vous sera demandé d'instiller quelques gouttes de collyre dans les yeux de votre chien à intervalle régulier. Ce geste est indolore et permet de dilater les pupilles, ce qui est nécessaire notamment à la réalisation d'un fond d’œil. Une pupilles correctement dilatées,le vétérinaire réexaminera une nouvelle fois votre animal.
Attention, pour certaines races, d'autres examens complémentaires peuvent être demandés. Par exemple, chez le Golden Retriever, une gonioscopie doit être réalisée afin de permettre l'examen de l'angle iridocornéen. Une légère tranquillisation peut être nécessaire etdans ce cas, votre chien devra être à jeun.
Comment obtenir les résultats ?
A l'issue de la visite, un certificat comportant les conclusions du dépistage vous sera remis e deux exemplaire, l'un destiné au propriétaire, le second à renvoyer au club de race. Il est impératif de conserver précieusement ce document car aucun duplicata ne sera délivré.Ce certificat est divisé en trois parties :
- la première regroupe l'ensemble des renseignements relatifs à l'animal et à son propriétaire
fonction de la race. La signature du propriétaire y sera apposée ;
- la seconde concerne la réalisation de I'examen en lui-même (date, lieu, techniques imposés et optionnelles);
- la troisième comporte la conclusion et les commentaires éventuels, suivis du cachet et de la
de l'examen, avoir été trouvé indemne, atteint ou, selon les différentes pathologies recherchées, ajourné. Dans ce dernier cas, un nouveau dépistage devra obligatoirement être effectué au bout de 12 mois.
Un document précisant la date de réalisation de l'examen et le nom du chien dépisté sera également transmis au club de race et à votre vétérinaire traitant, sans faire mention des résultats.
Quelles formalités aurai-je à accomplir ?
Tout d'abord, il est conseillé de prendre contact avec le club concerné qui vous indiquera les conditions de réalisation de l'examen en fonction de la race de votre chien (âge minima, fréquence des dépistages, . ..). Il pourra s'avérer nécessaire de renouveler le dépistage ultérieurement.
Dans tous les cas, un contrôle ophtatmologique vétérinaire régulier est recommandé.
Afin de faciliter la gestion administrative de votre dossier et ainsi de vous accueillir dans les meilleures conditions, il est également conseillé de faire parvenir à l'avance au secrétariat de la clinique vétérinaire vos coordonnées complètes ainsi qu'une copie du pedigrèe ou, à défaut,
I'ensemble des renseignements concernant votre chien, En effet, si les documents exigés ne sont pas présentés lors de l'examen, l'édition du certificat sera impossible et ne pourra être effectuée qu'à réception de ceux-ci.
Par ailleurs. si les chiens non inscrits ou LOF ou inscrits à titre initial peuvent bénéficier de ce dépistage, seuls les animaux correctement identifiés far tatouage ou insert électronique peuvent prétendre à l'établissement d'un certificat officiel. Une vérification de la conformité du numéro d'identification sera systématiquement réalisé avant le début de la consultation.
Le Certificat International de Dépistage des Maladies Héréditaires Oculaires Canines est un certificat type rédigé par le vétérinaire ophtalmologue ayant pratiqué l’examen clinique du chien. Ce vétérinaire est membre d’une association, l’AFEP – MHOC, reconnue et mandatée par la Société Centrale Canine pour effectuer le dépistage des maladies oculaires chez les chiens de race. Au sein de cette association tous les vétérinaires pratiquent un dépistage identique portant sur plus de 100 points de contrôle, de façon à uniformiser cet examen.
Ainsi, le chien examiné le sera pour les pathologies présentes et recherchées dans sa race mais aussi pour toutes les autres pathologies.
Le compte-rendu de l’examen apparaît dans la section Conclusion :
- Si le chien est exempt, la mention suivante apparaîtra :
« Cet animal a été reconnu indemne de maladies oculaires présumées ou reconnues héréditaires à ce jour » - Si le chien est porteur d’une pathologie non recherchée par le club de race, la mention suivante apparaîtra :
« Cet animal a été reconnu atteint de maladies oculaires présumées ou reconnues héréditaires à ce jour. Dans le cadre du dépistage de ces maladies héréditaires, le tableau ci-dessous précise le constat. Dans le cadre de la sélection décidée par le club de race, cet animal est trouvé indemne des maladies oculaires héréditaires recherchées. »
- Si le chien est exempt, la mention suivante apparaîtra :
Ce qui veut dire que le club de race autorise que ce chien soit un reproducteur car la ou les pathologies dont il est atteint, ne sont pas préoccupante(s) pour la race.
Le fait de rechercher de façon exhaustive toutes les pathologies, permet d’effectuer une veille sur la fréquence de ces maladies.
L’atrophie progressive de la rétine est une pathologie de la rétine non douloureuse, mais incurable, de la rétine, qui aboutit à la perte de la vision complète (cécité).
Le diagnostic de l’atrophie progressive de la rétine (APR) se fait par un examen direct du fond de l’œil, à l’aide d’un ophtalmoscope, et aussi par un électrorétinogramme (ERG).
L’ERG est un test électrique de l’activité de la rétine. L’APR est une maladie héréditaire de la rétine, sans, à l’heure actuelle, de traitement ni guérison. Au cours de l’atrophie progressive de la rétine, les cônes et les bâtonnets dégénèrent et meurent, ainsi, la lumière n’est plus transformée en signal électrique et la vision est donc affectée.
Normalement, la lumière atteint la rétine, qui couvre la partie postérieure de l’œil ; l’image se forme sur la rétine, comme sur la pellicule d’un appareil photo. Des cellules de la rétine (cônes et bâtonnets) transforment la lumière en un signal électrique, qui voyage le long du nerf optique, pour rejoindre le cerveau, où le message électrique est traduit en « sensation » qui est la vision.
Les bâtonnets, qui sont les cellules de la rétine responsables de la vision de nuit, sont les premiers éléments à être affectés par cette maladie ; l’animal va donc commencer par buter dans les objets dans la pénombre ou le noir (perte de la vision de nuit).
Les cônes, responsables de la vision en couleur et de la vision de jour, dégénèrent plus lentement.
Comme son nom l’indique, cette maladie est progressive ; l’animal peut donc s’adapter et avoir un comportement normal au début de la maladie. Il est possible que la dégénérescence des cônes et des bâtonnets prenne des mois ou des années avant d’être vraiment marquée. La perte de la vision peut apparaître vraiment soudainement, alors que la maladie progressait lentement depuis déjà un certain temps.
Il existe un dépistage génétique, le test APR-prcd, qui permet de dépister une forme précise de l'Atrophie Progressive de la Rétine : l’APR fait référence à un groupe de maladies qui entraînent la dégénérescence lente de la rétine. L'APR «prcd» (progressive rod cone degeneration ou dégénérescence progressive des cones et des bâtonnets) est une des formes d’APR aujourd’hui identifiée chez certaines races de chiens.
Le diagnostic des maladies rétiniennes peut être difficile. Des symptômes qui pourraient suggérer l’APR-prcd peuvent en réalité être ceux d’une autre maladie, d’origine héréditaire ou non. Le test génétique contribue à établir ce diagnostic. Il est important de rappeler que toutes les maladies rétiniennes ne sont pas des APR et que toutes les formes d’APR ne sont pas de la forme prcd. Des examens oculaires annuels pratiqués par un vétérinaire spécialisé en ophtalmologie permettent de constituer un dossier historique oculaire de l’animal et d’aider à l’établissement du diagnostic.
Une cataracte est un changement de transparence des protéines du cristallin. Normalement, le cristallin est transparent, ce qui permet à l’image sur laquelle l’œil est fixé d’être projetée de façon claire sur la rétine. Quand certaines de ces protéines deviennent anormales, elles deviennent cristallisées et opaques. Cette région opaque du cristallin déforme l’image et la rend floue. Au fur et à mesure que la cataracte prend de l'importance, l ‘image devient de plus en plus déformée, jusqu’au point où la vision est vraiment affectée.
Causes :
Une cataracte peut être due à un traumatisme de l’œil, d’autres maladies oculaires, des maladies de système (comme le diabète) ou encore à des changements lies à l’âge.
Cependant, la cause la plus commune chez les chiens est l'hérédité. Cela varie d’une race à l’autre en ce qui concerne le mode héréditaire de transmission, l’âge d’apparition de la cataracte, la vitesse de progression et la façon dont la vision est affectée.
Il n’y a pas de médicament qui empêche la formation ou la progression de la cataracte ni qui permette de faire disparaître une cataracte. Un traitement médical est souvent prescrit pour contrôler l’inflammation présente dans l’œil (uvéite) causée par la cataracte ou pour provoquer la dilatation de la pupille afin d’augmenter la vision.
Le retrait chirurgical est le seul traitement possible pour redonner ou améliorer la vision d’un animal avec une cataracte. La décision de savoir si la chirurgie de la cataracte sera utile dépend de nombreux facteurs, comme par exemple l’état général du chien, son activité, son âge, la présence d’autres maladies oculaires ou générales etc.
Pour l'évolution de la recherche génétique sur la cataracte, voir en base de cette page.
La goniodysplasie est une malformation congénitale du ligament pectiné de l'œil, qui peut passer inaperçue jusqu'à un stade très avancé.
Cette anomalie a été décrite comme héréditaire dans de nombreuses races, et peut prédisposer, au cours de la vie, au développement d’un glaucome et à terme vers la cécité.
La maladie peut également survenir brutalement, à l'âge adulte, sous forme de glaucome aigu, occasionnant une vive douleur. En l'absence d'intervention rapide, la cécité peut s'imposer dans les 48 à 72h.
Les symptômes : l'œil est rouge, gonflé, fermé. Le chien est fatigué.
Cette affection grave doit être dépistée, parce que les chiens qui en sont atteints peuvent être traités, parce qu'on doit écarter de la reproduction les chiens atteints afin d'éviter la propagation.
Le glaucome est défini comme une augmentation de pression dans l’œil (appelée pression intra-oculaire ou PIO) qui cause une dégénérescence du nerf optique et de la rétine pouvant conduire à une diminution de la vision voire une cécité.
Le glaucome est une maladie oculaire grave caractérisée par une destruction lente du nerf optique. Il se manifeste par une détérioration du champ visuel pouvant aller, en l’absence de traitement, jusqu’à la perte de la vue. Le drainage normal de l’humeur aqueuse (liquide contenu dans le globe oculaire) est entravé, ce qui entraîne une élévation de la pression dans l’œil.
Des cellules dans l’œil, derrière l’iris, appelées les cellules de l’épithélium des corps ciliaires, produisent continuellement le liquide (humeur aqueuse) qui remplit la partie frontale de l’œil. Le glaucome se développe lorsque le flux normal de ce liquide est altéré. Dans la plupart des cas, ceci est cause par un défaut héréditaire : le mécanisme de filtration (angle de drainage irido-cornéen), à la périphérie de l’iris, est partiellement ou totalement bloqué. Ce type de glaucome est appelé glaucome primaire et il est communément rencontré.
Le glaucome secondaire est une élévation de pression intra-oculaire causée par une autre maladie oculaire comme une uvéite antérieure (inflammation a l’intérieur de l’oeil), une luxation du cristallin (déplacement du cristallin de son emplacement normal) ou un hyphéma (saignement présent dans l’œil).
Les signes associés au glaucome peuvent être les suivants : œil rouge, cornée bleutée/nuageuse, douleur, pupille dilatée (mydriase), écoulement oculaire, cécité, augmentation de la taille de l’œil (buphthalmie).
Il existe un repli de conjonctive dénommé membrane nictitante. Cette membrane est plaquée contre le globe oculaire et en grande partie cachée par la paupière inferieure. Une des deux glandes participant a la formation des larmes se situe à la base de la membrane nictitante. Cette glande lacrymale produit 30 à 40% des larmes. Un petit ligament maintient cette glande en place. Cette glande peut donc faire protrusion si jamais ce ligament ou ces fibres sont cassés ou faibles.
La glande devient rapidement enflammée. Le risque d’endommagement permanent de la glande lacrymale augmente avec le temps.
Autrefois, la glande luxée était retirée dans son intégralité mais le risque de développer un syndrome œil sec (kerato-conjonctivite sèche) serait plus important après une excision totale de cette glande.
Lorsque la glande n'est pas luxée depuis longtemps, une manœuvre non invasive de réduction est très facile et efficace :
AMERICAN SPANIEL CLUB FOUNDATION
ÉTUDES GÉNÉTIQUES MOLÉCULAIRES DES CATARACTES HÉRÉDITAIRES
CHEZ LE COCKER AMERICAIN
PROGRÈS AU MOIS D’OCTOBRE 2018
Gènes candidats: comme indiqué précédemment, la sélection de gènes candidats sur la base de données antérieure concernant des maladies identiques ou similaires chez d'autres chiens et espèces s'est révélée négative. Il n'y avait pas d'association avec les caractéristiques physiques de la cataracte. Cela a été discuté de manière plus approfondie dans les rapports intermédiaires précédents.
Analyse de pédigrée : Dans le rapport précédent, nous avons décrit l'analyse de pedigrees pour déterminer un mode de transmission probable. Le travail n'a montré aucun mode de transmission basé uniquement sur les arbres généalogiques. Cependant, nous avons pu relier la plupart des sujets affectés à trois ancêtres communs. Par conséquent, nous avons émis l'hypothèse qu'une transmission autosomique récessive intervenait et qu'un tel modèle expliquerait une partie significative de nos cas. Une analyse plus approfondie a ensuite suggéré qu'une mutation commune partagée causant TOUTES les cataractes génétiques chez le Cocker Américain était peu probable.
Échantillons reçus : Une partie importante des progrès que nous réalisons réside en l’augmentation du nombre de chiens participant, soit 750 contre 675 précédents. Cette augmentation significative est la bienvenue.
Réévaluation des phénotypes : À l'aide de plus d'échantillons et de l'utilisation des formulaires d'examen standardisés, nous avons découvert deux phénotypes distincts (caractéristiques physiques) de cataractes héréditaires. (1) la possibilité de séparation en fonction de l'âge et du début, et (2) nous avons noté l'émergence d'un deuxième phénotype, où un œil développe une cataracte à un âge précoce et où, plusieurs années plus tard, une deuxième cataracte apparaît dans l'autre œil.
Génotypage et analyse des données : Depuis notre dernier rapport et grâce au travail effectué dans le cadre de la réévaluation du phénotype, nous avons pu augmenter à 136 chiens la taille de l'échantillon approprié pour la recherche. Les chiens ont été divisés en 63 cas et 73 contrôles. Chaque cas et chaque témoin ont ensuite été classés par âge au début, type et localisation de la cataracte et fiabilité de l'échantillon. Avec cet ensemble de données élargi et amélioré, une analyse plus approfondie a été réalisée. Là encore, le but de cette phase du travail était d'associer une région génomique spécifique et ses marqueurs à un groupe de cas d'étude.
Différentes techniques d’études statistiques ont à nouveau été réalisées avec cet ensemble de données amélioré. Les résultats ont indiqué qu'environ 80% de tous les échantillons appartiendraient à l'une des deux sous-populations. Une analyse plus poussée a été effectuée sur chacune de ces deux populations, à la recherche d'une région spécifique du chromosome où les indications étaient les plus fortes. Deux zones spécifiques du chromosome étaient statistiquement significatives, dénotant une indication plus élevée pour la zone touchée.
Une analyse supplémentaire se poursuit sur ces deux sous-populations. Si les régions détectées par la présente analyse montrent des variantes causatives de la cataracte, ou du moins augmentent la vulnérabilité du chien au développement de celle-ci, cela peut confirmer l’hypothèse selon laquelle tous les cas ne peuvent pas être expliqués comme hérités d’un parent unique. La stratégie spécifique pour aller de l’avant consiste donc, avec plus de certitude, à rechercher une maladie complexe, ce qui est cohérent avec notre précédent rapport selon lequel la survenue de cataractes chez le Cocker Américain est une probable association de maladies.
Même si nous ne pouvons pas actuellement montrer l’association simple et complète d’un seul marqueur avec la cataracte chez le Cocker Américain, nous avons découvert que nous pouvions suivre et identifier les tendances et les associations à la fois sous l’hypothèse d’une maladie récessive et sous l’hypothèse d’une maladie associée à une zone de vulnérabilité sur le chromosome, pas nécessairement héritée de manière récessive. Cela pourrait impliquer la coexistence de multiples facteurs, pas nécessairement tous génétiques.
Notre travail se poursuit alors que nous continuons d’élargir l’ensemble de données en travaillant avec les éleveurs / propriétaires afin de collecter de nouvelles données et de confirmer les données existantes. Ceci est extrêmement important, car nous avons montré que la qualité des données s'améliorait en même temps que l'occasion de découvrir et de confirmer les résultats.
Le rapport complet est disponible et décrit ces résultats plus en détail. J'ai tenté de résumer 13 pages d'une discussion plus technique en 3 pages avec des explications moins techniques. J'espère sincèrement avoir correctement rendu compte des progrès positifs réalisés dans le domaine de la recherche.
Doug McFarlane
ASCF Scientific Research Chair
PROGRÈS AU MOIS DE FÉVRIER 2019
Au nom du conseil d'administration de la Fondation de l'ASC, nous sommes heureux de publier le rapport annuel Du Dr Aguirre.
RESUME :
La cataracte apparaît dans les groupes d’âge de 2 à 5 ans et de 5 à 9 ans. Le caractère génétique est plus complexe qu'on ne le pensait à l'origine - cela avait déjà été présenté dans des rapports et des podcasts du Dr Aguirre.
Optigen n'est plus impliqué dans l'étude depuis leur vente à Mars Wisdom Health. Il existe un nouveau formulaire à utiliser et de nouveaux contacts sont fournis pour les questions, etc. L'étude n'est pas affectée.
Bien que l’Université cherche toujours de nouveaux participants à l’étude et souhaite d’urgence mettre à jour les examens de ceux qui participent actuellement à l’étude, ils ont enfin un groupe de chiens candidats qu’ils peuvent utiliser pour des tests génétiques. Pour la première fois, ils peuvent enfin se lancer dans la dernière étape de la recherche dans l'espoir de trouver des liens avec la transmission génétique de la cataracte.
Cette dernière étape comprendra le séquençage du génome entier de plusieurs cas et contrôles. En comparant les résultats, l'objectif sera d'identifier et de confirmer les régions candidates sur le génome où des variations génétiques se produisent. Une fois cela fait, une analyse plus approfondie des variantes sera possible.
Important - Il existe un NOUVEAU formulaire à utiliser avec les examens de la vue et les soumissions.
Enfin, si le besoin de nouvel ADN et d'examens mis à jour persiste, il en va de même pour le besoin de FINANCEMENT. Des dons sont nécessaires de toute urgence pour que cet important travail continue d'avancer.
Contactez la présidente du comité de collecte de fonds Eye Support, Laurie Foley, à l'adresse lfoley@att.net pour mettre en place une contribution.
Charles Born, Communication de la Fondation
