Pren­dre un ani­mal, c'est tou­jours assumer le risqué que cet ani­mal développe des mal­adies, des tares, et s'en occu­per après. Le Cock­er Améri­cain n'est pas exempt de patholo­gies, notam­ment ocu­laires, mais la pop­u­la­tion s'est très net­te­ment assainie depuis la pos­si­bil­ité de dépistages, et grâce à l'effort de nom­breux éleveurs con­scien­cieux soutenus et entraînés par des com­mis­sions d’élevage effi­caces et motivées, qui ont su tra­vailler en parte­nar­i­at avec les oph­tal­mol­o­gistes vétéri­naires pour exclure de l'homologation des titres de cham­pi­on des chiens atteints de tares telles que la cataracte juvénile, l'APR, la dys­plasie du lig­a­ment pect­iné. La SCC né per­met d'en exclure que trois.

S'informer n'est pas s'affoler : des éleveurs con­scien­cieux exer­cent avec trans­parence et vous mon­treront leurs lignées exemptes de tares, où, si un chien s'avérait atteint, il serait aus­sitôt exclu de la repro­duc­tion.

De très nom­breuses mal­adies ocu­laires hérédi­taires ocu­laires canines ont été décrites et documentées, sou­vent classifiées par race ou par struc­ture (des annex­es ocu­laires au nerf optique…).
Celles qui posent un réel problème sont les mal­adies inval­i­dantes entraînant la cécité.

Les affec­tions les plus représentées par ordre d’importance numérique décroissante sont :

      • Les atro­phies pro­gres­sives de la rétine (APR),
      • Les cataractes,
      • La lux­a­tion pri­maire du cristallin (LC),
      • Les glau­comes pri­maires.

Beau­coup se trans­met­tent sur un mode auto­somique récessif, ce qui implique que deux par­ents non malades peu­vent cha­cun trans­met­tre l’allèle pathologique à leur descen­dant qui lui développera la mal­adie. La prob­a­bilité est alors de 1 sur 4.
De plus, la moitié de leur progéniture sera PORTEUSE d’un seul allèle pathologique sans être malade, et risqué de le trans­met­tre.

Les tests géné́tiques ont de nom­breux avan­tages :

      • Grande fia­bilité sur la muta­tion qu’ils dépistent,
      • Sim­plic­ité de réal­i­sa­tion : prélève­ment buc­cal et prise de sang,
      • Précocité de mise en œuvre : dès que l’animal est iden­ti­fié,
      • Dépistage des ani­maux atteints et qui développeront la mal­adie plus tard dans leur vie,
      • Dépistage des por­teurs sains (trans­portant l’allèle pathogèné qui sera trans­mis à 50% à sa descen­dance) qui trans­met­tront la tare aux généra­tions ultérieures.

L'American Spaniel Club s'investit énor­mé­ment pour l'invention d'un dépistage géné­tique de la cataracte chez le Cock­er Améri­cain, de façon inter­na­tionale, et vous pou­vez tous y con­tribuer en don­nant à l'American Spaniel Club Foun­da­tion.

Il s'agit d'un exa­m­en oph­tal­mologique réal­isé par un vétéri­naire agréé pour le dépistage des Mal­adies Hérédi­taires Ocu­laires Canines (MHOC) par la Société Cen­trale Canine.

Qu'est-ce que le dépistage des MHOC ?
Ce dépistage est exigé par cer­tains clubs de race avant toute sail­lie, que le pro­prié­taire de I'animal soit éleveur ou non. Il per­met de rechercher plusieurs mal­adies hérédi­taires telles que la cataracte ou les dégénéres­cences pro­gres­sives de peu­vent être écartés de,la repro­duc­tion afin de dimin­uer, voire d'éliminer, I'incidence de ces mal­adies ocu­laire.
Les ani­maux con­cernés par ce dépistage sont des adultes des­tinés à la repro­duc­tion ou des chiots que nais­seur souhaite faire exam­in­er avant la vente.

En quoi con­siste l'examen ?
Il s'agit d'un exa­m­en oph­tal­mologique com­plet com­prenant dif­férentes étapes : mesure de la
exa­m­en bio­mi­cro­scopique, des annex­es et du seg­ment antérieur ; exa­m­en du seg­ment postérieur et de la rétine. En règle générale, après un pre­mier exa­m­en, il vous sera demandé d'instiller quelques gouttes de col­lyre dans les yeux de votre chien à inter­valle réguli­er. Ce geste est indo­lore et per­met de dilater les pupilles, ce qui est néces­saire notam­ment à la réal­i­sa­tion d'un fond d’œil. Une pupilles cor­recte­ment dilatées,le vétéri­naire réex­am­in­era une nou­velle fois votre ani­mal.
Atten­tion, pour cer­taines races, d'autres exa­m­ens com­plé­men­taires peu­vent être demandés. Par exem­ple, chez le Gold­en Retriev­er, une gonio­scopie doit être réal­isée afin de per­me­t­tre l'examen de l'angle iri­do­cornéen. Une légère tran­quil­li­sa­tion peut être néces­saire etdans ce cas, votre chien devra être à jeun.

Com­ment obtenir les résul­tats ?
A l'issue de la vis­ite, un cer­ti­fi­cat com­por­tant les con­clu­sions du dépistage vous sera remis e deux exem­plaire, l'un des­tiné au pro­prié­taire, le sec­ond à ren­voy­er au club de race. Il est impératif de con­serv­er pré­cieuse­ment ce doc­u­ment car aucun dupli­ca­ta né sera délivré.Ce cer­ti­fi­cat est divisé en trois par­ties :
- la pre­mière regroupe l'ensemble des ren­seigne­ments relat­ifs à l'animal et à son pro­prié­taire
fonc­tion de la race. La sig­na­ture du pro­prié­taire y sera apposée ;
- la sec­onde con­cerne la réal­i­sa­tion de I'examen en lui-même (date, lieu, tech­niques imposés et option­nelles);
- la troisième com­porte la con­clu­sion et les com­men­taires éventuels, suiv­is du cachet et de la
de l'examen, avoir été trou­vé indemne, atteint ou, selon les dif­férentes patholo­gies recher­chées, ajourné. Dans ce dernier cas, un nou­veau dépistage devra oblig­a­toire­ment être effec­tué au bout de 12 mois.
Un doc­u­ment pré­cisant la date de réal­i­sa­tion de l'examen et le nom du chien dépisté sera égale­ment trans­mis au club de race et à votre vétéri­naire trai­tant, sans faire men­tion des résul­tats.

Quelles for­mal­ités aurai-je à accom­plir ?
Tout d'abord, il est con­seil­lé de pren­dre con­tact avec le club con­cerné qui vous indi­quera les con­di­tions de réal­i­sa­tion de l'examen en fonc­tion de la race de votre chien (âge min­i­ma, fréquence des dépistages, . ..). Il pour­ra s'avérer néces­saire de renou­vel­er le dépistage ultérieure­ment.
Dans tous les cas, un con­trôle oph­tat­mologique vétéri­naire réguli­er est recom­mandé.
Afin de faciliter la ges­tion admin­is­tra­tive de votre dossier et ain­si de vous accueil­lir dans les meilleures con­di­tions, il est égale­ment con­seil­lé de faire par­venir à l'avance au secré­tari­at de la clin­ique vétéri­naire vos coor­don­nées com­plètes ain­si qu'une copie du pedi­grèe ou, à défaut,
I'ensemble des ren­seigne­ments con­cer­nant votre chien, En effet, si les doc­u­ments exigés né sont pas présen­tés lors de l'examen, l'édition du cer­ti­fi­cat sera impos­si­ble et né pour­ra être effec­tuée qu'à récep­tion de ceux-ci.
Par ailleurs. si les chiens non inscrits ou LOF ou inscrits à titre ini­tial peu­vent béné­fici­er de ce dépistage, seuls les ani­maux cor­recte­ment iden­ti­fiés far tatouage ou insert élec­tron­ique peu­vent pré­ten­dre à l'établissement d'un cer­ti­fi­cat offi­ciel. Une véri­fi­ca­tion de la con­for­mité du numéro d'identification sera sys­té­ma­tique­ment réal­isé avant le début de la con­sul­ta­tion.

Le Cer­ti­fi­cat Inter­na­tion­al de Dépistage des Mal­adies Héréditaires Ocu­laires Canines est un cer­ti­fi­cat type rédigé par le vétérinaire oph­tal­mo­logue ayant pra­tiqué l’examen clin­ique du chien. Ce vétérinaire est mem­bre d’une asso­ci­a­tion, l’AFEPMHOC, recon­nue et mandatée par la Société Cen­trale Canine pour effectuer le dépistage des mal­adies ocu­laires chez les chiens de race. Au sein de cette asso­ci­a­tion tous les vétérinaires pra­tiquent un dépistage iden­tique por­tant sur plus de 100 points de contrôle, de façon à uni­formiser cet exa­m­en.

Ain­si, le chien exam­iné le sera pour les patholo­gies présentes et recherché́es dans sa race mais aus­si pour toutes les autres patholo­gies.

Le compte-ren­du de l’examen apparaît dans la sec­tion Con­clu­sion :

      • Si le chien est exempt, la men­tion suiv­ante apparaîtra :
        « Cet ani­mal a été recon­nu indemne de mal­adies ocu­laires présumées ou recon­nues héréditaires à ce jour »
      • Si le chien est por­teur d’une patholo­gie non recherché́e par le club de race, la men­tion suiv­ante apparaîtra :
        « Cet ani­mal a été recon­nu atteint de mal­adies ocu­laires présumées ou recon­nues héréditaires à ce jour. Dans le cadre du dépistage de ces mal­adies héréditaires, le tableau ci-dessous précise le con­stat. Dans le cadre de la sélection décidée par le club de race, cet ani­mal est trou­vé indemne des mal­adies ocu­laires héréditaires recherché́es. »

Ce qui veut dire que le club de race autorise que ce chien soit un repro­duc­teur car la ou les patholo­gies dont il est atteint, né sont pas préoccupante(s) pour la race.
Le fait de rechercher de façon exhaus­tive toutes les patholo­gies, per­met d’effectuer une veille sur la fréquence de ces mal­adies.

L’atrophie pro­gres­sive de la rétine est une patholo­gie de la rétine non douloureuse, mais incur­able, de la rétine, qui aboutit à la perte de la vision com­plète (céc­ité).
Le diag­nos­tic de l’atrophie pro­gres­sive de la rétine (APR) se fait par un exa­m­en direct du fond de l’œil, à l’aide d’un oph­tal­mo­scope, et aus­si par un élec­trorétino­gramme (ERG).


L’ERG est un test élec­trique de l’activité de la rétine. L’APR est une mal­adie hérédi­taire de la rétine, sans, à l’heure actuelle, de traite­ment ni guéri­son. Au cours de l’atrophie pro­gres­sive de la rétine, les cônes et les bâton­nets dégénèrent et meurent, ain­si, la lumière n’est plus trans­for­mée en sig­nal élec­trique et la vision est donc affec­tée.

Nor­male­ment, la lumière atteint la rétine, qui cou­vre la par­tie postérieure de l’œil ; l’image se forme sur la rétine, comme sur la pel­licule d’un appareil pho­to. Des cel­lules de la rétine (cônes et bâton­nets) trans­for­ment la lumière en un sig­nal élec­trique, qui voy­age le long du nerf optique, pour rejoin­dre le cerveau, où le mes­sage élec­trique est traduit en « sen­sa­tion » qui est la vision.
Les bâton­nets, qui sont les cel­lules de la rétine respon­s­ables de la vision de nuit, sont les pre­miers élé­ments à être affec­tés par cette mal­adie ; l’animal va donc com­mencer par buter dans les objets dans la pénom­bre ou le noir (perte de la vision de nuit).
Les cônes, respon­s­ables de la vision en couleur et de la vision de jour, dégénèrent plus lente­ment.

Comme son nom l’indique, cette mal­adie est pro­gres­sive ; l’animal peut donc s’adapter et avoir un com­porte­ment nor­mal au début de la mal­adie. Il est pos­si­ble que la dégénéres­cence des cônes et des bâton­nets prenne des mois ou des années avant d’être vrai­ment mar­quée. La perte de la vision peut appa­raître vrai­ment soudaine­ment, alors que la mal­adie pro­gres­sait lente­ment depuis déjà un cer­tain temps.

Il existe un dépistage géné­tique, le test APR-prcd, qui per­met de dépis­ter une forme pré­cise de l'Atrophie Pro­gres­sive de la Rétine : l’APR fait référence à un groupe de mal­adies qui entraî­nent la dégénéres­cence lente de la rétine. L'APR «prcd» (pro­gres­sive rod cone degen­er­a­tion ou dégénéres­cence pro­gres­sive des cones et des bâton­nets) est une des formes d’APR aujourd’hui iden­ti­fiée chez cer­taines races de chiens. 
Le diag­nos­tic des mal­adies rétini­ennes peut être dif­fi­cile. Des symp­tômes qui pour­raient sug­gér­er l’APR-prcd peu­vent en réal­ité être ceux d’une autre mal­adie, d’origine hérédi­taire ou non. Le test géné­tique con­tribue à établir ce diag­nos­tic. Il est impor­tant de rap­pel­er que toutes les mal­adies rétini­ennes né sont pas des APR et que toutes les formes d’APR né sont pas de la forme prcd. Des exa­m­ens ocu­laires annuels pra­tiqués par un vétéri­naire spé­cial­isé en oph­tal­molo­gie per­me­t­tent de con­stituer un dossier his­torique ocu­laire de l’animal et d’aider à l’établissement du diag­nos­tic.

Une cataracte est un change­ment de trans­parence des pro­téines du cristallin. Nor­male­ment, le cristallin est trans­par­ent, ce qui per­met à l’image sur laque­lle l’œil est fixé d’être pro­jetée de façon claire sur la rétine. Quand cer­taines de ces pro­téines devi­en­nent anor­males, elles devi­en­nent cristallisées et opaques. Cette région opaque du cristallin déforme l’image et la rend floue. Au fur et à mesure que la cataracte prend de l'importance, l ‘image devient de plus en plus défor­mée, jusqu’au point où la vision est vrai­ment affec­tée.

Caus­es :
Une cataracte peut être due à un trau­ma­tisme de l’œil, d’autres mal­adies ocu­laires, des mal­adies de sys­tème (comme le dia­bète) ou encore à des change­ments lies à l’âge.
Cepen­dant, la cause la plus com­mune chez les chiens est l'hérédité. Cela varie d’une race à l’autre en ce qui con­cerne le mode hérédi­taire de trans­mis­sion, l’âge d’apparition de la cataracte, la vitesse de pro­gres­sion et la façon dont la vision est affec­tée.

Il n’y a pas de médica­ment qui empêche la for­ma­tion ou la pro­gres­sion de la cataracte ni qui per­me­tte de faire dis­paraître une cataracte. Un traite­ment médi­cal est sou­vent pre­scrit pour con­trôler l’inflammation présente dans l’œil (uvéite) causée par la cataracte ou pour provo­quer la dilata­tion de la pupille afin d’augmenter la vision.
Le retrait chirur­gi­cal est le seul traite­ment pos­si­ble pour redonner ou amélior­er la vision d’un ani­mal avec une cataracte. La déci­sion de savoir si la chirurgie de la cataracte sera utile dépend de nom­breux fac­teurs, comme par exem­ple l’état général du chien, son activ­ité, son âge, la présence d’autres mal­adies ocu­laires ou générales etc. 

Pour l'évolution de la recher­ché géné­tique sur la cataracte, voir en base de cette page.

La goniodys­plasie est une mal­for­ma­tion con­géni­tale du lig­a­ment pect­iné de l'œil, qui peut pass­er inaperçue jusqu'à un stade très avancé. 
Cette anom­alie a été décrite comme hérédi­taire dans de nom­breuses races, et peut prédis­pos­er, au cours de la vie, au développe­ment d’un glau­come et à terme vers la céc­ité. 

La mal­adie peut égale­ment sur­venir bru­tale­ment, à l'âge adulte, sous forme de glau­come aigu, occa­sion­nant une vive douleur. En l'absence d'intervention rapi­de, la céc­ité peut s'imposer dans les 48 à 72h. 
Les symp­tômes : l'œil est rouge, gon­flé, fer­mé. Le chien est fatigué. 
Cette affec­tion grave doit être dépistée, parce que les chiens qui en sont atteints peu­vent être traités, parce qu'on doit écarter de la repro­duc­tion les chiens atteints afin d'éviter la prop­a­ga­tion.

Le glau­come est défi­ni comme une aug­men­ta­tion de pres­sion dans l’œil (appelée pres­sion intra-ocu­laire ou PIO) qui cause une dégénéres­cence du nerf optique et de la rétine pou­vant con­duire à une diminu­tion de la vision voire une céc­ité.

Le glau­come est une mal­adie ocu­laire grave caractérisée par une destruc­tion lente du nerf optique. Il se man­i­feste par une détérioration du champ visuel pou­vant aller, en l’absence de traite­ment, jusqu’à la perte de la vue. Le drainage nor­mal de l’humeur aque­use (liq­uide con­tenu dans le globe ocu­laire) est entravé, ce qui entraîné une élévation de la pres­sion dans l’œil.

Des cel­lules dans l’œil, der­rière l’iris, appelées les cel­lules de l’épithélium des corps cil­i­aires, pro­duisent con­tin­uelle­ment le liq­uide (humeur aque­use) qui rem­plit la par­tie frontale de l’œil. Le glau­come se développe lorsque le flux nor­mal de ce liq­uide est altéré. Dans la plu­part des cas, ceci est cause par un défaut hérédi­taire : le mécan­isme de fil­tra­tion (angle de drainage iri­do-cornéen), à la périphérie de l’iris, est par­tielle­ment ou totale­ment blo­qué. Ce type de glau­come est appelé glau­come pri­maire et il est com­muné­ment ren­con­tré.
Le glau­come sec­ondaire est une élé­va­tion de pres­sion intra-ocu­laire causée par une autre mal­adie ocu­laire comme une uvéite antérieure (inflam­ma­tion a l’intérieur de l’oeil), une lux­a­tion du cristallin (déplace­ment du cristallin de son emplace­ment nor­mal) ou un hyphé­ma (saigne­ment présent dans l’œil).

Les signes asso­ciés au glau­come peu­vent être les suiv­ants : œil rouge, cornée bleutée/nuageuse, douleur, pupille dilatée (mydri­ase), écoule­ment ocu­laire, céc­ité, aug­men­ta­tion de la taille de l’œil (buph­thalmie).

Il existe un repli de con­jonc­tive dénom­mé mem­brane nic­ti­tante. Cette mem­brane est plaquée con­tre le globe ocu­laire et en grande par­tie cachée par la paupière inferieure. Une des deux glan­des par­tic­i­pant à la for­ma­tion des larmes se situe à la base de la mem­brane nic­ti­tante. Cette glande lacry­male pro­duit 30 à 40% des larmes. Un petit lig­a­ment main­tient cette glande en place. Cette glande peut donc faire pro­tru­sion si jamais ce lig­a­ment ou ces fibres sont cassés ou faibles.


La glande devient rapi­de­ment enflam­mée. Le risqué d’endommagement per­ma­nent de la glande lacry­male aug­mente avec le temps. 

Autre­fois, la glande luxée était retirée dans son inté­gral­ité mais le risqué de dévelop­per un syn­drome œil sec (ker­a­to-con­jonc­tivite sèche) serait plus impor­tant après une exci­sion totale de cette glande.

Lorsque la glande n'est pas luxée depuis longtemps, une manœu­vre non inva­sive de réduc­tion est très facile et effi­cace :

AMERICAN SPANIEL CLUB FOUNDATION

ÉTUDES GÉNÉTIQUES MOLÉCULAIRES OF CATARACTES HÉRÉDITAIRES

CHEZ THE COCKER AMERICAIN

PROGRÈS AU MOIS D’OCTOBRE 2018

Gènes can­di­dats: comme indiqué précédem­ment, la sélec­tion de gènes can­di­dats sur la base de don­nées antérieure con­cer­nant des mal­adies iden­tiques ou sim­i­laires chez d'autres chiens et espèces s'est révélée néga­tive. Il n'y avait pas d'association avec les car­ac­téris­tiques physiques de la cataracte. Cela a été dis­cuté de manière plus appro­fondie dans les rap­ports inter­mé­di­aires précé­dents.

Analyse de pédi­grée : Dans le rap­port précé­dent, nous avons décrit l'analyse de pedi­grees pour déter­min­er un mode de trans­mis­sion prob­a­ble. Le tra­vail n'a mon­tré aucun mode de trans­mis­sion basé unique­ment sur les arbres généalogiques. Cepen­dant, nous avons pu reli­er la plu­part des sujets affec­tés à trois ancêtres com­muns. Par con­séquent, nous avons émis l'hypothèse qu'une trans­mis­sion auto­somique réces­sive inter­ve­nait et qu'un tel mod­èle expli­querait une par­tie sig­ni­fica­tive de nos cas. Une analyse plus appro­fondie a ensuite sug­géré qu'une muta­tion com­mune partagée cau­sant TOUTES les cataractes géné­tiques chez le Cock­er Améri­cain était peu prob­a­ble.

Échan­til­lons reçus : Une par­tie impor­tante des pro­grès que nous réal­isons réside en l’augmentation du nom­bre de chiens par­tic­i­pant, soit 750 con­tre 675 précé­dents. Cette aug­men­ta­tion sig­ni­fica­tive est la bien­v­enue.

Réé­val­u­a­tion des phéno­types : À l'aide de plus d'échantillons et de l'utilisation des for­mu­laires d'examen stan­dard­is­és, nous avons décou­vert deux phéno­types dis­tincts (car­ac­téris­tiques physiques) de cataractes hérédi­taires. (1) la pos­si­bil­ité de sépa­ra­tion en fonc­tion de l'âge et du début, et (2) nous avons noté l'émergence d'un deux­ième phéno­type, où un œil développe une cataracte à un âge pré­coce et où, plusieurs années plus tard, une deux­ième cataracte appa­raît dans l'autre œil.

Géno­ty­page et analyse des don­nées : Depuis notre dernier rap­port et grâce au tra­vail effec­tué dans le cadre de la réé­val­u­a­tion du phéno­type, nous avons pu aug­menter à 136 chiens la taille de l'échantillon appro­prié pour la recher­ché. Les chiens ont été divisés en 63 cas et 73 con­trôles. Chaque cas et chaque témoin ont ensuite été classés par âge au début, type et local­i­sa­tion de la cataracte et fia­bil­ité de l'échantillon. Avec cet ensem­ble de don­nées élar­gi et amélioré, une analyse plus appro­fondie a été réal­isée. Là encore, le but de cette phase du tra­vail était d'associer une région génomique spé­ci­fique et ses mar­queurs à un groupe de cas d'étude.

Dif­férentes tech­niques d’études sta­tis­tiques ont à nou­veau été réal­isées avec cet ensem­ble de don­nées amélioré. Les résul­tats ont indiqué qu'environ 80% de tous les échan­til­lons appar­tiendraient à l'une des deux sous-pop­u­la­tions. Une analyse plus poussée a été effec­tuée sur cha­cune de ces deux pop­u­la­tions, à la recher­ché d'une région spé­ci­fique du chro­mo­some où les indi­ca­tions étaient les plus fortes. Deux zones spé­ci­fiques du chro­mo­some étaient sta­tis­tique­ment sig­ni­fica­tives, déno­tant une indi­ca­tion plus élevée pour la zone touchée.

Une analyse sup­plé­men­taire se pour­suit sur ces deux sous-pop­u­la­tions. Si les régions détec­tées par la présente analyse mon­trent des vari­antes causatives de la cataracte, ou du moins aug­mentent la vul­néra­bil­ité du chien au développe­ment de celle-ci, cela peut con­firmer l’hypothèse selon laque­lle tous les cas né peu­vent pas être expliqués comme hérités d’un par­ent unique. La stratégie spé­ci­fique pour aller de l’avant con­siste donc, avec plus de cer­ti­tude, à rechercher une mal­adie com­plexe, ce qui est cohérent avec notre précé­dent rap­port selon lequel la sur­v­enue de cataractes chez le Cock­er Améri­cain est une prob­a­ble asso­ci­a­tion de mal­adies.

Même si nous né pou­vons pas actuelle­ment mon­tr­er l’association sim­ple et com­plète d’un seul mar­queur avec la cataracte chez le Cock­er Améri­cain, nous avons décou­vert que nous pou­vions suiv­re et iden­ti­fi­er les ten­dances et les asso­ci­a­tions à la fois sous l’hypothèse d’une mal­adie réces­sive et sous l’hypothèse d’une mal­adie asso­ciée à une zone de vul­néra­bil­ité sur le chro­mo­some, pas néces­saire­ment héritée de manière réces­sive. Cela pour­rait impli­quer la coex­is­tence de mul­ti­ples fac­teurs, pas néces­saire­ment tous géné­tiques.

Notre tra­vail se pour­suit alors que nous con­tin­uons d’élargir l’ensemble de don­nées en tra­vail­lant avec les éleveurs / pro­prié­taires afin de col­lecter de nou­velles don­nées et de con­firmer les don­nées exis­tantes. Ceci est extrême­ment impor­tant, car nous avons mon­tré que la qual­ité des don­nées s'améliorait en même temps que l'occasion de décou­vrir et de con­firmer les résul­tats.

Le rap­port com­plet est disponible et décrit ces résul­tats plus en détail. J'ai ten­té de résumer 13 pages d'une dis­cus­sion plus tech­nique en 3 pages avec des expli­ca­tions moins tech­niques. J'espère sincère­ment avoir cor­recte­ment ren­du compte des pro­grès posi­tifs réal­isés dans le domaine de la recher­ché.

Doug McFar­lane
ASCF Sci­en­tif­ic Research Chair

PROGRÈS AU MOIS OF FÉVRIER 2019

Au nom du con­seil d'administration de la Fon­da­tion de l'ASC, nous sommes heureux de pub­li­er le rap­port annuel Du Dr Aguirre.

RESUME

La cataracte appa­raît dans les groupes d’âge de 2 à 5 ans et de 5 à 9 ans. Le car­ac­tère géné­tique est plus com­plexe qu'on né le pen­sait à l'origine — cela avait déjà été présen­té dans des rap­ports et des pod­casts du Dr Aguirre.

Opti­gen n'est plus impliqué dans l'étude depuis leur vente à Mars Wis­dom Health. Il existe un nou­veau for­mu­laire à utilis­er et de nou­veaux con­tacts sont four­nis pour les ques­tions, etc. L'étude n'est pas affec­tée.

Bien que l’Université cherche tou­jours de nou­veaux par­tic­i­pants à l’étude et souhaite d’urgence met­tre à jour les exa­m­ens de ceux qui par­ticipent actuelle­ment à l’étude, ils ont enfin un groupe de chiens can­di­dats qu’ils peu­vent utilis­er pour des tests géné­tiques. Pour la pre­mière fois, ils peu­vent enfin se lancer dans la dernière étape de la recher­ché dans l'espoir de trou­ver des liens avec la trans­mis­sion géné­tique de la cataracte.

Cette dernière étape com­pren­dra le séquençage du génome entier de plusieurs cas et con­trôles. En com­para­nt les résul­tats, l'objectif sera d'identifier et de con­firmer les régions can­di­dates sur le génome où des vari­a­tions géné­tiques se pro­duisent. Une fois cela fait, une analyse plus appro­fondie des vari­antes sera pos­si­ble.

Impor­tant — Il existe un NOUVEAU for­mu­laire à utilis­er avec les exa­m­ens de la vue et les soumis­sions.

Enfin, si le besoin de nou­v­el ADN et d'examens mis à jour per­siste, il en va de même pour le besoin de FINANCEMENT. Des dons sont néces­saires de toute urgence pour que cet impor­tant tra­vail con­tin­ue d'avancer.

Con­tactez la prési­dente du comité de col­lecte de fonds Eye Sup­port, Lau­rie Foley, à l'adresse lfoley@att.net pour met­tre en place une con­tri­bu­tion.

Charles Born, Com­mu­ni­ca­tion de la Fon­da­tion

Foun­da­tion — Uni­ver­si­ty of PA report Jan­u­ary 2019_0

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